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脑袋里的“石头”
在西班牙马德里的普拉多博物馆，至今还陈列着一幅名为《疯狂之石提取》的油画，该画油是由十五世纪荷兰画家希罗尼穆斯·博斯创作，描绘了一名医生试图从一位患者脑中取出可能导致其愚昧的“疯狂的石头”这样一个场景，体现了几百年前的这名画家就拥有非凡的思维和大胆的设想。
而在1930年，一位名叫Karl Theodor Fahr的德国医生，在一名临床症状为癫痫频发、走路困难、说话不清的患者脑内，真实的确定了“疯狂之石”的存在，主要分布在双侧基底节区，以及更广泛的大脑区域内，原来导致其出现严重神经功能障碍的“真凶”，竟然是因为脑袋里长满了“石头”。
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什么是脑钙化？
脑钙化是指在脑血管壁和脑实质组织发生羟磷灰石为主的钙盐（Ca5(PO4)3OH）沉积。
常有患者拿着颅脑CT报告单咨询医生“双侧基底节区钙化”是生病了吗？其实则不然，需根据患者的年龄、症状、钙化分布的范围、大小和密度等因素综合判断，具体又可区分为生理性脑钙化和病理性脑钙化。
生理性脑钙化：
60岁以上老年人群中颅脑CT显示双侧基底节区钙化较常见，如钙化只分布在双侧基底节，且钙化大小和密度都比较小，通常认为这种钙化属于生理性，与大脑衰老有关，一般不影响身体健康。
病理性脑钙化：
多见于以下情况。
40岁以下颅脑CT已经显示双侧基底节区钙化，伴或不伴有其他脑区的钙化；
40岁以上出现两个或两个以上脑区的双侧对称性钙化；
病理性脑钙化通常发病早，进展快，可出现严重的神经精神类症状，且钙化灶体积一般较大，融合成片，密度高，与生理性钙化形成鲜明对比。
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原发性家族性脑钙化症
是一种什么样的疾病？
病理性脑钙化的原因主要可分为原发性及继发性两类。其中，继发性脑钙化主要指继发于其他病理过程而产生的基底节钙化症。
原发性家族性脑钙化症也称为特发性基底节钙化症，主要是指以双侧基底节、大脑皮质、半卵圆中心、脑干、小脑齿状核等部位发生病理性钙化灶沉积为特征的神经遗传疾病。相对于继发性脑钙化而言，其发病率更高、隐藏性更强、影响范围更广。
致病基因：
原发性家族性脑钙化为单基因突变疾病，目前共鉴定出7个与该疾病相关的致病基因，具有常染色体显性和隐性遗传模式。
临床症状：
缺乏特异性，早期可无任何临床症状，40-50岁时可能出现运动障碍（走路不稳、迈不开步、行动迟缓、口齿不清等）、神经精神症状（痴呆、躁狂、癫痫发作、情绪障碍等）、小脑共济失调，以及慢性头痛、头晕、失眠、尿失禁等症状。
影像表现：
目前临床检查手段主要通过颅脑CT扫描，疾病影像外显率为100%。
诊断流程：
1、确定双侧大脑弥漫性钙化为病理性钙化；
2、排除其他可能导致双侧基底节病理性钙化的继发因素；
3、询问有无家族史，对先证者有亲缘关系的家属行颅脑CT检查，确定其家属也存在类似的脑钙化灶；
4、对家系成员行全外显子组基因测序，筛查脑钙化相关的致病基因，为诊断该疾病的金标准。
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为何原发性家族性脑钙化症
更容易被忽略或低估？
随着人类社会老龄化和预期寿命的延长，衰老性疾病不断攀升。其中，脑实质钙化是脑老化导致脑功能障碍的重要原因，60岁以上老年人群中双侧基底节区钙化的发生率高达20%，远高于阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病。且据最新统计，原发性家族性脑钙化症患病率约近全人口0.6%，且存在大量尚未出现临床症状的携带致病突变基因的患者。这些患者往往发生头痛、车祸等其他原因拍颅脑CT时才意外发现，容易被误认为是生理性脑钙化，延误最佳诊治时期。这类患者往往发展至一定年龄会出现严重的神经精神类症状，严重发病后再予以治疗，会给患者和家庭造成巨大负担。
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原发性家族性脑钙化症的治疗
目前，对于原发性家族性脑钙化症主要可采取对症治疗及病因治疗两种治疗方法。
对症治疗：如使用抗癫痫药控制癫痫发作，左旋多巴改善运动障碍，促智药物改善认知障碍和痴呆等症状；
病因治疗：反义寡聚核苷酸疗法（ASO）是基于脑钙化致病机理的有效干预疗法。脑内磷酸根浓度稳态失衡与脑钙化沉积密切相关，该治疗通过药物调控脑内磷酸根的转运效能，显著降低磷酸根离子的浓度，进而遏制脑钙化的发生发展，改善脑钙化相关症状。
同时，建议已确诊的原发性脑钙化患者家族可通过基因检测技术尽可能实现该类疾病的早期诊断及尽早干预。
作者：上海第九人民医院 神经内科
苏敬敬 主任医师
原文刊于《上海科技报》
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